核心提示：癌癥患者腫瘤中的許多基因突變實際上與癌癥并無關(guān)聯(lián)，它們是所謂的生殖系突變，即從父母那里遺傳而來，正常組織中也有這些突變，不過每個人的這種突變都不相同。要更準確地確定致癌基因突變以指導(dǎo)治療，還需對癌癥患者的正常組織進行基因檢測。
《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》副編輯安杰拉·科爾莫內(nèi)在為該研究召開的記者會上說：“這項發(fā)現(xiàn)顯示，對比腫瘤與正常樣本的測序結(jié)果，將會帶來比現(xiàn)有標準方法更準確的診斷結(jié)果及更好的治療計劃。隨著測序成本隨時間的推移而降低，這樣的分析方式漸趨可行。”（作者：林小春）
隨著基因組測序成本快速下降，許多醫(yī)生開始根據(jù)對腫瘤的基因檢測結(jié)果來治療癌癥患者。但美國研究人員15日警告說，這種檢測會具有誤導(dǎo)性，約一半癌癥患者的治療可能不會有效果。
這項發(fā)表在美國《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上的研究報告解釋說，癌癥患者腫瘤中的許多基因突變實際上與癌癥并無關(guān)聯(lián)，它們是所謂的生殖系突變，即從父母那里遺傳而來，正常組織中也有這些突變，不過每個人的這種突變都不相同。
研究人員因此提出，要更準確地確定致癌基因突變以指導(dǎo)治療，還需對癌癥患者的正常組織進行基因檢測。
負責(zé)研究的美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)維克托·韋爾庫列斯庫教授說，對癌癥患者的腫瘤進行測序以提供個性化治療越來越流行，但許多這樣的檢測都沒有對患者的正常組織進行測序，沒有排除與癌癥不相關(guān)的突變。
他說：“沒有精準基因組結(jié)果，我們不可能有精準醫(yī)學(xué)。如果我們的診斷提供不了準確結(jié)果，我們不能指望醫(yī)生會給患者提供正確的療法。”
在韋爾庫列斯庫等人的新研究中，他們比較了815人腫瘤組織與正常組織的基因組測序結(jié)果，這些人患有乳腺癌、肺癌、白血病等15種不同的癌癥，結(jié)果發(fā)現(xiàn)所檢測的三分之二的基因突變是假陽性結(jié)果，與癌癥無關(guān)，正常組織中也有它們的存在。
研究人員進一步分析了“可作用基因”的突變情況，“可作用基因”是指被認為可作為癌癥藥物治療靶點的基因，結(jié)果發(fā)現(xiàn)其中的一半突變是假陽性結(jié)果。
《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》副編輯安杰拉·科爾莫內(nèi)在為該研究召開的記者會上說：“這項發(fā)現(xiàn)顯示，對比腫瘤與正常樣本的測序結(jié)果，將會帶來比現(xiàn)有標準方法更準確的診斷結(jié)果及更好的治療計劃。隨著測序成本隨時間的推移而降低，這樣的分析方式漸趨可行。”（作者：林小春）
